从煮方便面到拉斯克奖:无创产检之父卢煜明的开挂人生

1/800,是美国新生儿患唐氏综合征的概率。1/200,是羊水穿刺让孕妇流产的风险。这两个数字,被一个人,用一管血改写。

卢煜明,香港中文大学校长,”无创产检之父”。2022年拉斯克临床医学研究奖得主,而这个奖”诺贝尔奖风向标”。


故事得从1996年说起。

那年,有两篇论文引起了卢煜明的注意:癌症患者的血浆里,能检测到肿瘤游离DNA。他想到,胎儿对于母亲来说,也是”外来组织”,都跟母体建立了血管界面。肿瘤能把DNA释放到血液里,胎儿的DNA是不是也会释放到母亲的血液里?

于是,他取了怀孕母亲的血浆,像煮方便面一样煮沸,取几滴上PCR,取寻找可能的Y染色体序列。

最终,发现孕妇血浆里真的检测到了胎儿的DNA,男性胎儿才有的Y染色体,在母亲的血里出现了。这项研究于1997年发表在的著名的医学杂志《柳叶刀》上,至今被引超过4800次,奠定了孕妇无创产前检测的基础。1997年Lancet论文:母血中胎儿Y染色体扩增电泳图


发现胎儿DNA只是第一步。

1998年,搞清楚了胎儿DNA占母血总DNA约3%-6%,怀孕7周就能检出。胎儿分娩后2小时内,母体中的胎儿DNA就被清除,这就证明当前检测的到胎儿DNA不会是上一胎的遗留。同年,实现了胎儿Rh血型无创检测,45个胎儿符合率100%,证明这项技术还能检测单基因病。

2008年的大规模平行测序(MPS),28例样本,14例唐氏全检出、14例正常全排除。2011年,第一个大样本临床验证发表在BMJ上,753例高危孕妇,86例唐氏无一漏检,143例正常无一误报,只错3例。同年,NIPT商业化试剂盒上市!


今天的NIPT已在超90个国家落地,逐渐变成常规产检项目。在国内,无创产前染色体筛查项目的集采价格约400元,造福了众多怀孕家庭。

现在的产科医生看NT超声或者唐筛报告,再也不用纠结”高风险”孕妇要不要穿刺,都是先抽血查无创,99%灵敏度、0.1%假阳性率,结果出来再决定,从容有余。

每年有众多孕妇因此而躲过了羊膜穿刺的0.5%流产风险。


1983年,PCR刚被发明出来,卢煜明第一年就上手了。90年代,众多实验室都想从母血里找胎儿细胞,但几乎都失败了,他也失败了。

但他换了个思路:细胞找不到,找游离DNA。

2023年他当选中国科学院外籍院士,2025年出任香港中文大学校长,同年获美国出生缺陷基金会医学博士奖。

2026 年卢煜明获AACR 欧文·温斯坦基金会杰出讲座奖,首位获奖的中国香港科学家、第二位华人。该奖项自2005年设立以来,历届获奖者中已有六位诺贝尔奖得主。


用一管母血,改变了全球产科和无数家庭。


已发布

分类

来自