舒沃替尼做伴随诊断NGS，赛默飞的FDA验证数据全公开了！
《Molecular Diagnosis & Therapy》刊出赛默飞世尔团队的一份注册级验证报告：Oncomine Dx Express 检测（ODxET），一款拿了 FDA 上市前批准（PMA）的 NGS 伴随诊断试剂，阳性符合率（PPA）98.2%、阴性符合率（NPA）100%。
是什么
ODxET 是赛默飞的伴随诊断兼肿瘤全景检测试剂，货号 A54103，跑在 Ion Torrent Genexus Dx 系统上，实现了从核酸提取、建库、测序、分析到出报告全自动，一次上机同时测 DNA 和 RNA。
单核苷酸变异（SNV）、多核苷酸变异（MNV）、插入、缺失、拷贝数变异（CNV），以及 RNA 融合与剪接变异，全都要！
手工操作 20 分钟、全流程最快 24 小时、核酸上样量 10 ng。
主力队列 462 份 FFPE 肿瘤样本覆盖 15 种肿瘤类型，另设 58 份野生型样本做特异性对照；四个专项单比乳腺癌 ERBB2 拷贝数、肺癌 ALK 融合、肺癌与甲状腺癌 RET 融合、肺癌 EGFR 位点。
成绩单
全变异类型合计：PPA 98.2%（586/597），NPA 100.0%。
单核苷酸变异 99.5% / 100%；
插入 100% / 100%；缺失 100% / 100%；
拷贝数变异 94.2% / 99.3%；RNA 变异 95.9% / 100%。
ERBB2 拷贝数 100% / 90.2%；
ALK 融合 100% / 97.6%；
RET 融合 100% / 97.1%。
EGFR 的 T790M、L858R、19del 100% / 94.9%。
58 份野生型样本，一份假阳都没有。
检出限（LoD）以上的变异，所有类别的 PPA 都是 100%。
简单重复序列、同聚物、GC 含量 30% 到 75% 各档，单核苷酸变异的 PPA 在 98.6% 到 100% 之间。
临床
EGFR 20 号外显子插入，用的是舒沃替尼的临床样本——WU-KONG1B 试验（NCT03974022），取 202 份组织样本，其中 200 份按临床试验检测方法筛出的插入阳性；另从商业渠道取阴性人群。最终分析用 150 份插入阳性加 138 份插入阴性。
跟临床试验检测方法比：PPA 97.9%（138/141）、NPA 100%（134/134）、总符合率 98.9%（272/275）。
校正后的阳性预测值和阴性预测值都是 100%。
疗效
终点除了一致性，还有用这套试剂选出来的病人，疗效跟试验人群对不对得上。
舒沃替尼 200 mg 队列 85 人，客观缓解率 46%（39/85）；既是试验检测阳性、又是 ODxET 阳性的 58 人，客观缓解率 41%（24/58）。
缓解持续时间，试验人群中位 11.1 个月、72% 维持 6 个月以上；ODxET 阳性人群 9.8 个月、63%。
重现性
重现性试验布在三个中心，每中心两名操作者、两台测序仪、三个试剂批次、两次重复。
1 到 1.5 倍检出限档，单变异位点重现性从 87.3% 到 100%，其中 98.7%（76/77） 大于 90%；升到 2 到 3 倍检出限，18 项评价全部 100%。
批内重复性：DNA 除结直肠癌 BRAF p.V600E 一例（1.29 倍检出限，97.1%）外全部 100%；RNA 里 ROS1 融合与 MET 剪接 100%，ALK 融合 1.21 倍时 94.4%、1.83 倍时 88.9%，RET 融合 1.22 倍时 91.7%，到更高靶标水平全部回到 100%。
“本研究总结的是经 FDA 审评的主要验证数据”。
Cheng A, Nallu S, He L, et al. Analytical and Clinical Validation of the Oncomine Dx Express Test, an In Vitro Diagnostic-Labeled Assay, for Genomic Profiling of FFPE Tumor Samples. *Molecular Diagnosis & Therapy*. 2026. DOI: 10.1007/s40291-026-00884-z
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