乳腺癌的研究领域，在美国，黑人女性的乳腺癌发病率比白人女性低约5%，但其死亡率却高出整整40%。
长期以来，医学界将这种巨大的生存差异归因于社会经济因素、医疗资源获取不平等或诊断延迟。然而，即便在控制了这些外部变量并给予相同的治疗方案后，生存缺口依然存在 。
近日，发表在《npj Breast Cancer》上的一项重磅研究（DOI: 10.1038/s41523-026-00932-1），通过对MammaPrint和BluePrint基因检测数据的深度挖掘，为我们揭示了底层的秘密 。
这项由范德堡大学（Vanderbilt University）和Agendia共同完成的研究，针对1,018名早期HR+HER2-乳腺癌患者进行了1:1的种族匹配分析 。
研究发现，在临床分型为HR+（激素受体阳性）的患者中，黑人女性患有“基底样型”肿瘤的比例是白人女性的两倍以上（11.0% vs 4.8%）。这类肿瘤在生物学行为上与恶性程度极高的“三阴性乳腺癌”极其相似 。
MammaPrint检测显示，黑人患者中具有极高复发风险（High 2类别）的比例高达19.8%，而白人患者仅为8.4% 。
这意味着，许多被传统手段诊断为“预后良好”的黑人女性，其体内的肿瘤其实具备更强的侵袭性和耐药性，传统的内分泌治疗可能效果寥寥 。
为什么不同人种间的肿瘤生物学表现如此迥异？研究人员提出了一项具有前景的假说：ERA7显性负性剪接变异体 。
ERA7变异体会导致雌激素受体功能障碍，进而引发对内分泌治疗的耐药 。研究者推测，黑人女性携带这种变异体的频率可能更高，这解释了为何她们即使接受了标准治疗，复发风险依然高企。
这项研究最重要的临床启示在于：不能再仅依靠标准临床标记物（如ER%染色）来界定风险，尤其是针对高风险群体 。
通过BluePrint分子分型，医生可以更精准地识别出那些临床表现为HR+、实则为基底样型的患者。对于这部分人，可能需要更积极的化疗方案而非单一的内分泌治疗 。
值得欣慰的是，对于那些经MammaPrint检测判定为“基因低风险”的黑人女性，其10年生存率与白人女性同样优异（复发无关生存率达97.7%）。这意味着基因检测不仅能揪出“伪装者”，也能让真正低风险的人群免受过度治疗之苦。
在精准医疗的时代，没有一个种族应该被科学的“盲区”所遗漏。
发表回复